Pacienti

Karolínka

in Genetické ochorenia
Karolínka
  • Karolínka sa narodila s neliečiteľnou chromozomálnou aberáciou - translokácia 5. a 18. chromozómu a endokrinnou hypoglykémiou.
  • Chromozomálna aberácia
  • Zlepšenie rovnováhy, koordinácie, pohyblivosti, vnímania okolia.
  • Zdravotný stav sa rapídne zlepšil. Karolínka je čoraz samostatnejšia.

Bola hypotonická, sedela s hyperkyfózou, kolienka neohýbala, planovalgozita, liezla, obchádzala nábytok, vyliezla na schod, brala hračky do rúk, jemná motorika bola nekoordinovaná, žvatlala pre seba.

1. Liečba

1. Takmer rovnobežná chôdza – takmer vymizlo vybočenie pravej nohy, pri chôdzi krčí kolienka.
2. Prítomný pohľad a lepšie vnímanie okolia.
3. Veľký posun vpred pri pohybe vo vode – ľahíňa si na bruško, snaží sa o 1. náznak plávania zo vzporu ležmo.

4. V kolese úplne samostatná, nebojí sa.
5. Zlepšenie motoriky pri jedle, lepší úchop. Na pláži odmieta jesť lyžičkou, zisťuje, že lopatkou sa dá nabrať viac jedla….
6. Výrazný posun osobnosti, presadzuje si svoje.

Po 3. mesiacoch liečby

Karolínka sa ohromne zlepšila vo všetkých smeroch.
– každý deň chodí na hodinové prechádzky, držiac sa len za ručičku.
– začala hovoriť “mami”, “babi”a veľmi sa jej rozšíril slabikový žargón.
– sama papá s lyžicou.
– na polročnej kontrole u neurológa a psychológa nevychádzali z úžasu, upravené EEG.
– glykémia( cukor) v norme !

Po roku liečby

Karolínka vybehla po schodíkoch s pomocou 1 ruky.
Chôdza: pri pomalej chôdzi takmer rovnobežná bez široké báze – k tej dochádza keď sa snaží rýchlo chodiť, pekně začala ohýbať kolená.

Jídlo: sama si říká hami o pití a o jídlo – snaží se jíst veškeré jídlo sama i polévku. Chce být samostatná jasně odmítá naší pomoc při jídle. Snaží se kopírovat dospělé při jídle – chce jíst příborem. Než začne s námi jíst pohledem zjišťuje zda má stejné jídlo jako my. 
Pití: snaží se pít ze skleničky.

Ve stacionáři se lépe zapojuje do her a činností (jako skupinová muzikoterapie) je společenská a vyhledává dětskou společnost. Začíná si prosazovat svou vůli i osobnost a už nedělá činnosti na požadání bez rozmyslu. Umí několik slov: mama, děda, bába, á a ( tzn.táta) hami, hají, ee , poď, jede, kde je, papa, ahoj – všechna používá s významem. Více rozumí a soustředí se na pohádky, rozumí příkazům přines, podej, udělej hají, odnes ….

Karolínka se má dobře, chodí do stacionáře a 1.9.2009.
Karolínka nastupuje do 1. třídy speciální základní školy, kterou jsme jako rodiče ve spolupráci se stacionářem založili. Jedná se o obecně prospěšnou společnost- Základní škola Kaňka. Takže Karolínka nemá ani odklad a nastupuje do školy. To je super. Zlepšila se hlavně v mluvení : hodně opakuje – prakticky skoro všechno v rámci jejích výslovnostních možností – máme doma takového “papouška”. Umí dát i tři slova dohromady: Kde je táta, Babičko dej pít, dědo kde jsi, maminko pojď domu,…..Říká si o jídlo, pití už pije moc pěkně ze skleničky, zkoušíme nočník, někdy si řekne : maminko čůrat ale jen někdy. Stabilita chůze se zlepšila, glykemie jsou v pořádku, EEG také a na neurologii nás celkem pochválili a to je co říct.

Karolínka na ďalšej liečbe

Vánoce byly moc fajn, Kája se na dárky moc těšila, akorát 25. 12 nás dovedla pod stromček, řekla táto nasviť. Vlezla na čtyři, zajela pod stromeček a strašně se divila že tam nic druhý den není. Tak nám řekla ať jdeme dárky koupit že si počká. Ta by mohla mít Vánoce pořád dokola….

Byla minulý týden na kardiologii a ze všech našich vrozených vad nám už zůstal jen malý šelestík… a pan primář kroutí hlavou a nechápe…

Leave a Reply

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *